Malattie rare: un incontro per raccontare le attività e presentare le novità

In occasione della giornata mondiale dedicata alle Malattie Rare, che ricorre ufficialmente il 28 febbraio, la Asl Taranto ha voluto dedicare un momento di riflessione e sensibilizzazione a queste patologie inusuali ma gravi e invalidanti. La Direzione strategica Asl Taranto, insieme alla dottoressa Adriana Di Gregorio, referente del Centro Territoriale Malattie Rare CTRM aziendale, e alla dottoressa Giuseppina Annichiarico del Coordinamento Regionale Malattie Rare (CoReMaR), ha incontrato i giornalisti per presentare le attività e le novità a favore delle persone affette da malattie rare.

Le malattie rare attualmente individuate sono circa ottomila, si tratta di un cospicuo e eterogeneo gruppo di patologie umane caratterizzate da una bassa diffusione nella popolazione. In Europa, esse colpiscono non oltre cinque persone ogni diecimila abitanti. Nella maggior parte dei casi, circa l’80%, l’origine è genetica; alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l’infanzia, altre ancora in età adulta. Le malattie rare più diffuse sono quelle ematologiche, neurologiche e metaboliche e, vista la loro numerosità ed eterogeneità, è molto difficile ottenere una diagnosi appropriata e rapida e sono raramente disponibili cure risolutive. In Puglia ci sono circa 25mila malati per circa duemila diverse diagnosi; in Asl Taranto attualmente sono quasi 3.300 malati rari (in linea con la media nazionale), di cui oltre 700 minori.

“Oggi è una giornata importante, perché parlare di malattie rare significa parlare di quelle persone e delle loro famiglie che ogni giorno affrontano una particolare fragilità, legata proprio alla rarità di queste patologie – ha affermato il direttore generale della Asl Vito Gregorio Colacicco – Questo significa la necessità di una attività di orientamento e supporto per orientare e facilitare i malati e le famiglie nelle numerose espressioni di necessità.”

Di fondamentale importanza il lavoro di orientamento e ascolto svolto dal Centro Territoriale Malattie Rare, guidato da Adriana Di Gregorio, che si trova presso il Distretto Socio Sanitario di Via Ancona a Taranto e risponde al Coordinamento regionale e nazionale e accompagna le famiglie collettando il lavoro svolto dalle diverse specializzazioni e professionalità aziendali coinvolte. In Asl Taranto sono operativi in ambito ospedaliero 27 Centri della Rete delle Malattie Rare per la diagnosi e la cura di altrettante malattie, in raccordo con i Presidi della Rete Nazionale e di quelli della rete europea, una genetista clinica per la diagnosi rapida, un servizio di otofoniatria, che garantisce un servizio di monitoraggio e sorveglianza deglutologica, e il servizio di assistenza psicologica ambulatoriale e domiciliare per i pazienti e le loro famiglie.

Sono state presentate anche le prossime importanti novità: la prima è l’attivazione dei Nuclei di Assistenza Territoriale NAT, ovvero team di professionisti specializzati che potranno integrare la cura ospedale-territorio, ovvero fornire a domicilio le cure necessarie. Composti da un medico responsabile, due medici specialisti, sei infermieri, due fisioterapisti, un operatore sociosanitario, un assistente sociale, uno psicologo e un volontario delle associazioni, e in staff al centro territoriale competente, sono già in fase di attivazione nell’Asl Taranto. “Per i malati rari e le loro famiglie, le cure non devono esaurirsi all’ospedale, che pure deve essere di eccellenza, ma è fondamentale la presenza nel territorio di interpreti competenti di una cura di alta qualificazione scientifica – ha dichiarato la dottoressa Giuseppina Annichiarico, coordinatrice regionale – questo è il significato del NAT, professionisti in grado di tradurre in assistenza reale piani terapeutici prodotti in ospedali anche molto lontani. Per me questo è un risultato importante e che, in Puglia, si cominci da Taranto, mi rende orgogliosa.”

Il secondo progetto consiste nella realizzazione di una struttura intermedia per il soggiorno temporaneo delle persone con malattia rara. Il progetto ha come finalità principale quella di favorire la dimissione dei malati rari ad alta complessità assistenziale dai centri accreditati della rete ospedaliera della Puglia, accompagnando e preparando la loro assistenza a domicilio o comunque presso le reti dei servizi più prossime al luogo di vita del paziente, e supportando le famiglie gravate da carichi assistenziali pesanti, continuativi e di lunga durata.